O que é a doença das células falciformes (e como é tratada)?
Educação saudávelAnemia falciforme (SCD) é um grupo de doenças hereditárias do sangue que afetam os glóbulos vermelhos, especificamente uma molécula nessas células chamada hemoglobina, que fornece oxigênio às células de todo o corpo. De acordo com Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a condição afeta milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos.
Como você pega a doença das células falciformes?
Para que uma pessoa tenha a doença das células falciformes, ambos os pais devem transmitir a forma defeituosa do gene da hemoglobina ao filho. Se apenas um dos pais transmitir o gene, a criança herdará o traço falciforme. Isso significa que seu sangue pode ter algumas células falciformes, mas normalmente eles não ficam doentes.
Os pacientes com células falciformes apresentam moléculas de hemoglobina distorcidas que expandem os glóbulos vermelhos em forma de foice ou crescente. Essas células são rígidas e sua membrana é danificada e facilmente destruída. Enquanto um glóbulo vermelho normal vive na circulação do corpo por 120 dias, as células falciformes vivem cerca de 18 ou 19 dias. As células falciformes bloqueiam os pequenos vasos sanguíneos (capilares), o que retarda o fluxo sanguíneo para diferentes órgãos e pode causar danos aos órgãos a longo prazo.
Embora a anormalidade primária esteja dentro da hemácia, a doença falciforme torna-se uma doença multissistêmica, diz Abdullah Kutlar, MD , hematologista adulto e diretor do Sickle Cell Center da Augusta University. As complicações clínicas afetam todos os órgãos do corpo, da cabeça aos pés. Está associado a acidente vascular cerebral, afeta os olhos, pulmões, baço e ossos.
A doença falciforme afeta principalmente pessoas cujos ancestrais vieram da África Subsaariana, regiões de língua espanhola do Hemisfério Ocidental (América do Sul, Caribe e América Central), Índia e alguns países do Oriente Médio e Mediterrâneo. A doença falciforme ocorre com mais frequência em pessoas de partes do mundo onde a malária é comum - hoje ou no passado. Pessoas portadoras do traço falciforme têm melhores chances de sobrevivência contra a malária.
A doença falciforme ocorre em 1 em cada 365 nascimentos afro-americanos; cerca de 1 em cada 13 bebês negros nos EUA nasce com o traço falciforme.
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Tipos de doença falciforme
A doença falciforme é um termo amplo que inclui muitas formas diferentes da doença. Estes são os tipos mais comuns de SCD:
- Anemia falciforme (HbSS):Pessoas com esta forma de SCD herdam um gene da célula falciforme de cada um dos pais. A anemia falciforme é geralmente a forma mais grave de doença falciforme.
- Doença falciforme da hemoglobina C (HbSC):Com este tipo de SCD, um gene da célula falciforme é herdado de um dos pais e, do outro, um gene para uma hemoglobina anormal chamada C. Geralmente é uma forma mais branda de SCD.
- Talassemia beta falciforme (talassemia beta HbS):Pessoas que têm esta forma de SCD herdam um gene da célula falciforme de um dos pais e um gene para a beta talassemia ( um tipo de anemia ) do outro progenitor. Existem dois tipos de talassemia beta: 0 e +. A talassemia Hbs beta 0 é o tipo mais grave de doença falciforme, enquanto a Hbs beta + é mais branda.
Sintomas da doença falciforme
Pessoas com doença falciforme geralmente começam a apresentar sinais da doença quando são jovens, por volta dos 5 meses de idade. Bebês com menos dessa idade não apresentam sintomas porque a hemoglobina fetal protege seus glóbulos vermelhos da falcização. À medida que envelhecem, a hemoglobina falciforme substitui o tipo fetal.
Os sintomas e complicações da SCD são diferentes para cada pessoa e podem variar de leves a graves. A complicação mais comum da doença falciforme é a dor intensa, chamada de episódios de dor ou crises de dor, que podem variar de leve a forte. Acontece quando as células falciformes viajam através de pequenos vasos sanguíneos, ficam presas e bloqueiam o fluxo sanguíneo. Isso é chamado de crise falciforme e é a causa mais comum de internações hospitalares entre pacientes com DF. Outras complicações incluem:
- Síndrome mão-pé: Esse inchaço nas mãos e nos pés é normalmente o primeiro sintoma da doença falciforme.
- Anemia:A falta de glóbulos vermelhos saudáveis para transportar oxigênio causa anemia grave, onde as pessoas com DF se sentem cansadas, tontas ou com vertigens, e têm dificuldade para respirar em casos graves.
- Infecção :Pessoas com SCD, especialmente crianças pequenas, correm um risco maior de infecção por causa de danos ao baço.
- Síndrome torácica aguda :Esta condição é semelhante à pneumonia com dor no peito, tosse, dificuldade para respirar e febre. Pode ser fatal.
- Seqüestro esplênico :Essa condição potencialmente fatal ocorre quando um grande número de células falciformes fica preso no baço e causa seu aumento.
- Úlceras de perna :Trauma, infecção, inflamação e má circulação nos vasos sanguíneos causam úlceras na parte inferior da perna.
Como a doença falciforme é diagnosticada?
Um exame de sangue é a única maneira de diagnosticar a doença das células falciformes ou de descobrir se alguém é portador do gene da célula falciforme que pode ser transmitido a uma criança.
Um profissional de saúde retirará sangue de uma veia do braço em adultos e de um dedo ou calcanhar em bebês e crianças pequenas. Nos EUA, os recém-nascidos são rotineiramente rastreados para a doença das células falciformes. Depois que o sangue é coletado, um laboratório faz a triagem da amostra para hemoglobina defeituosa.
Muitas vezes, as pessoas que são portadoras do gene da célula falciforme são encaminhadas a um conselheiro genético que ajuda os pacientes e suas famílias a compreender a informação genética e como ela afeta seus cuidados médicos ou o controle de sua condição.
A célula falciforme pode ser curada?
Viver com a doença falciforme pode ser desafiador, mas ainda é possível ter uma vida plena e saudável. Nos últimos 20 a 30 anos, pesquisas médicas, cuidados e educação sobre a doença falciforme ajudaram a melhorar as perspectivas das pessoas com essa condição.
O número de mortes por SCD em pessoas mais jovens tem caiu significativamente nas últimas décadas, de 9,3% em 1975 para 2,6% em 1989 . PARA estudo mais recente mostra o número de mortes em crianças afro-americanas caindo em até 68% em um período de 16 anos. Os pesquisadores atribuem a redução a uma vacina pneumocócica lançada em 2000. Pessoas com DF estão menos protegidas de doenças graves e mortais como a pneumonia.
Mesmo que as crianças com doença falciforme vivam mais, a condição ainda está ligada a um menor expectativa de vida em adultos . A pesquisa mostra que a expectativa de vida média é de 42 anos para as mulheres e 38 anos para os homens.
Embora o atendimento pediátrico tenha se acelerado com novos centros de tratamento e médicos ativos, os pacientes adultos ainda enfrentam lacunas no sistema de saúde.
Depois que uma pessoa com anemia falciforme chega aos 18 ou 19 anos, ela tem que deixar o espaço pediátrico e, infelizmente, é o ponto em que algumas pessoas caem do penhasco, diz Barbara Harrison, conselheira genética e diretora de Community Outreach and Education for Centro de Doença Falciforme no Howard University Hospital. Não há hematologistas suficientemente qualificados e bem informados com treinamento em doença falciforme e familiarizados com as complicações em adultos.
Outro desafio: financiamento de pesquisas. A doença falciforme é uma das doenças genéticas com risco de vida mais comuns nos EUA. Mesmo assim, recebe significativamente menos financiamento de pesquisa do que outras doenças genéticas como a fibrose cística, uma disparidade que alguns atribuem ao racismo sistêmico na área da saúde. A base molecular e genética da doença falciforme foi uma das primeiras descobertas em doenças humanas, mas estamos muito atrasados em relação aos tratamentos e avanços que foram dados para ajudar a curar a doença, diz Harrison.
No momento, um transplante de células-tronco (também chamado de transplante de medula óssea) é a única cura para a doença falciforme. Durante este procedimento, os médicos infundem células saudáveis (células-tronco) no corpo para substituir a medula óssea danificada ou doente. O corpo produz células sanguíneas na medula óssea no centro do osso. Mais frequentemente, os médicos estão usando transplantes de sangue e medula óssea de doadores saudáveis para curar a doença falciforme, mas os pacientes precisam de um doador de alguém com medula óssea semelhante. Os transplantes às vezes também podem causar efeitos colaterais graves e até a morte, e não estão amplamente disponíveis fora dos EUA e da Europa.
Outra possível cura no horizonte é terapia de genes . Envolve a remoção das células-tronco que formam o sangue e as células imunológicas da medula óssea ou do sangue e a adição de um gene que é defeituoso em pessoas com doença falciforme. Os médicos então devolvem as células ao paciente, o que faz com que o corpo produza hemoglobina anti-falciforme. Os pesquisadores ainda estão conduzindo testes clínicos, mas os resultados iniciais parecem promissores.
Por enquanto, a medicação eficaz é crítica. Precisamos de mais terapias enquanto trabalhamos em terapias de alta tecnologia e recursos, como transplante de células-tronco e terapia genética, diz o Dr. Kutlar.
Tratamentos para células falciformes
O primeiro passo para viver uma vida mais longa com SCD é encontrar atendimento médico de qualidade de especialistas na doença. Então, o medicamento certo para seus sintomas específicos.
Hidroxiureia
O tratamento padrão para a doença falciforme é hidroxiureia , um medicamento que os profissionais de saúde usaram pela primeira vez para tratar o câncer. Pessoas com SCD tomam uma dose menor, que aumenta a hemoglobina fetal enquanto bloqueia muitas complicações da doença - redução das crises de células falciformes, viagens ao hospital, pneumonia e a necessidade de transfusões de sangue.
Nos últimos anos, as empresas farmacêuticas tornaram-se mais interessadas no desenvolvimento de novos tratamentos para a doença falciforme. Isso se deve, em parte, à falta de terapias e porque a doença das células falciformes é um modelo para o tratamento de outras condições, como inflamações e doenças dos vasos sanguíneos.
Endari (pó oral de L-glutamina)
Desde 2017, o Food and Drug Administration (FDA) aprovou um novo tratamento para a doença falciforme, o primeiro em décadas. Endari ( L-glutamina pó oral ) é para pessoas com SCD maiores de 5 anos. A droga, um pó administrado por via oral, funciona como um antioxidante para aliviar complicações graves ligadas à doença. Os pesquisadores descobriram que as pessoas que tomam Endari têm menos crises de células falciformes e idas ao hospital, bem como estadias hospitalares mais curtas.
Quebra-Ox (voxelotor)
Em 2019, o FDA acelerou a aprovação para Oxbryta (voxelotor), o primeiro medicamento para tratar as causas da anemia falciforme, em vez de apenas seus sintomas. Com Oxbryta, as células falciformes são menos propensas a se unir e formar a forma de foice, o que pode causar baixos níveis de hemoglobina devido à destruição dos glóbulos vermelhos, disse Richard Pazdur, MD, diretor do Centro de Excelência de Oncologia do FDA (OCE) em um comunicado à imprensa anunciando o tratamento . Esta terapia fornece uma nova opção de tratamento para pacientes com essa condição séria e com risco de vida. Oxbryta é para crianças e adultos com 12 anos ou mais.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
O FDA aprovou outro medicamento no final de 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), que reduz o número de crises falciformes em adultos e crianças com mais de 16 anos. O medicamento é uma injeção, que as pessoas com DF recebem em intervalos, primeiro a cada duas semanas e depois diminuindo para uma vez por mês.
O Sickle Cell Center da Augusta University fez parte de um estudo nacional para este tratamento, e o Dr. Kutlar diz que a reação dos pacientes foi extremamente positiva. Depois que o estudo terminou, alguns pacientes vieram até nós e disseram: ‘Eu estava me sentindo muito melhor quando estava recebendo aquelas infusões. Existe alguma maneira de você me colocar de volta nisso? 'Então, em poucas palavras, foi uma experiência positiva do ponto de vista do paciente.
| Tratamentos para a doença falciforme | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Nome da droga | Aula de drogas | Via de administração | Dosagem padrão | Efeitos colaterais | Obter cupom |
| Hidroxiureia (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabólito | Oral | Uma cápsula de 200-400 mg por dia | Tontura, sonolência, dor de estômago, constipação, diarreia, náuseas, vômitos e perda de apetite | Obter cupom |
| Pó oral de L-glutamina ( Endari ) | Aminoácido | Oral | 10-30 gramas duas vezes por dia misturados em comida ou bebida | Constipação, náusea, dor de cabeça, dor abdominal, tosse, dor nas extremidades, dor nas costas e dor no peito | Obter cupom |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulador de afinidade de oxigênio de hemoglobina | Oral | Um comprimido de 1.500 mg por dia, tomado com ou sem alimentos | Dor de cabeça, diarreia, dor abdominal, náusea, cansaço, erupção na pele e febre | Obter cupom |
| Crizanlizumab-tmca (Água) | Inibidor de P-selectina | Injeção | Injeções de 5 mg nas semanas 0 e 2 e, em seguida, a cada 4 semanas | Náusea, dor nas articulações, dor nas costas e febre | Saber mais |
Pessoas com doença falciforme também tomam medicamentos sem receita ou medicamento de prescrição para dor crônica e pode precisar Transfusões de sangue para tratar complicações como anemia ou infecções.
Recursos da célula falciforme
O Congresso dos Estados Unidos designou o mês de setembro como o Mês Nacional da Conscientização da Anemia Falciforme para ajudar a conscientizar sobre a pesquisa e o tratamento da doença falciforme. Para saber mais sobre esta condição, visite:
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