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Mutações genéticas podem se traduzir em melhor tratamento do diabetes

É uma crença de longa data que saúde, atratividade e longevidade são uma questão de quais genes herdamos. Os cientistas estão explorando como as mutações genéticas de uma família podem agora fornecer informações sobre estratégias de tratamento para ajudar a combater a futura batalha contra o diabetes e outras doenças metabólicas.

Em 22 de julho de 2022, pesquisadores da Faculdade de Saúde da Universidade de Utah (U of U) em Salt Lake City publicaram seu estudar dentro npj Medicina Genômica .

Marcus Pezzolesi, PhD, MPH, autor correspondente deste novo estudo e professor associado de medicina interna na Divisão de Nefrologia da Faculdade de Saúde da U of U, e colegas se dedicaram a desenvolver estudos anteriores identificando mutações genéticas que resultaram na manifestação de diabetes tipo 2, obesidade e outras complicações metabólicas da saúde física. Pesquisas anteriores identificaram essas variantes, observadas dentro ou perto do gene ( ADIPOQ ) que codifica a adiponectina, e sua associação com as consequências de níveis divergentes de adiponectina no organismo.

Em seu trabalho atual, que se baseia nessas descobertas anteriores, os autores descreveram as mutações geracionais de uma família em ADIPOQ com diabetes e doença renal terminal (ESRD). Estas são mutações raras que resultam em adiponectina circulante significativamente diminuída, que os autores sugeriram ser uma substância protetora que nega o dano causado pelo acúmulo de ceramida, resultando em um risco aumentado de diabetes e doença renal.

Com o objetivo de identificar uma potencial ligação genética com a causa do diabetes e ESRD significativo, a equipe de pesquisa incluiu três irmãos, dois pares de pais e filhos, dois pares de primos afetados e dois pares de primos afetados uma vez removidos.

Usando análise de ligação unificada e testes de associação de variantes raras, onde o enriquecimento de variantes raras entre esses casos foi comparado com 524 controles de fundo etnicamente pareados, a equipe identificou uma deleção heterozigótica de 10 nucleotídeos no exon 3 ADIPOQ (cromossomo 3: 186.572.030; CCCGAGGCTTT-->C) compartilhado por todos os seis membros da família afetados.

'No passado, vimos casos esporádicos aqui e ali, mas esta é a primeira família a demonstrar que essa mutação pode ser herdada', afirmou o Dr. Pezzolesi, que elaborou ainda mais, dizendo: está sendo desenvolvido que poderia melhorar esta condição não apenas dentro desta família, mas de forma mais ampla entre um vasto espectro de pacientes com diabetes que correm risco de doença renal”.

De acordo com o autor correspondente do estudo, William Holland, PhD, professor associado de nutrição e fisiologia integrativa da U of U College of Health, “o mais emocionante para mim é que essa descoberta nos permite confirmar décadas de pesquisa em animais”. Dr. Holland acrescentou: “Os efeitos biológicos da adiponectina na regulação da sensibilidade à insulina, tolerância à glicose e níveis de ceramida estão bem estabelecidos em camundongos, e o estudo atual mostra que a perda de adiponectina prejudica a saúde metabólica em humanos”.

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