Sessão explora a promessa da farmacogenética
Aprofundando profundamente em farmacogenômica, Kelsey Cook, Pharmd, BCPS, professor assistente clínico da Universidade da Flórida em Jacksonville, apresentou uma sessão intitulada 'Par de genes que se encaixam na direita'. Ela detalhou genes específicos envolvidos no metabolismo dos medicamentos, os diferentes modelos de implementação que estão sendo usados na farmacogenômica e algumas das barreiras que os farmacêuticos estão enfrentando para incorporar essa tecnologia aos cuidados clínicos.
Farmacogenética (PGX), também conhecida como farmacogenômica , é o estudo de como as variações genéticas afetam as respostas individuais aos medicamentos. Este campo visa utilizar dados genéticos para prever respostas a medicamentos, permitindo que os profissionais de saúde adaptem as terapias de medicamentos a pacientes individuais.
O Dr. Cook observou: 'Como os farmacêuticos e os estudantes de farmácia entendem, nem todos os pacientes respondem aos mesmos medicamentos da mesma maneira. Agora podemos usar testes genéticos em determinadas circunstâncias para prever como os pacientes podem responder a certos medicamentos'. Ela acrescentou que os testes genéticos podem ajudar a prever como um paciente pode responder a medicamentos específicos, semelhante à função renal ou alergias conhecidas são usadas para orientar as opções de medicação.
Enfatizando a importância dos testes de PGX, ela acrescentou: “As variações genéticas podem influenciar significativamente o metabolismo, a eficácia e a segurança. Mais de 99% dos indivíduos possuem pelo menos uma variante genética que pode influenciar sua resposta ao medicamento. Em ambientes de atendimento primário, mais de 60% dos pacientes são prescritos pelo menos um medicamento com um impacto farmacogênico conhecido por 30 anos.
Os seres humanos têm mais de 20.000 genes que codificam proteínas com vários papéis, e as alterações genéticas podem levar a alterações na função de proteína. Os termos-chave que o Dr. Cook mencionou no PGX incluem polimorfismos (variações nas seqüências de DNA), polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e variações de número de cópias. Por exemplo, as variações de número de cópias podem afetar significativamente o metabolismo dos medicamentos, particularmente com genes como CYP2D6 , o que é crucial para metabolizar muitos medicamentos.
O impacto das variações genéticas no metabolismo dos medicamentos pode levar a diferentes resultados clínicos, observou o Dr. Cook. Por exemplo, metabolizadores ruins podem sofrer acúmulo de medicamentos e aumento do risco de efeitos adversos, enquanto os pacientes que são metabolizadores ultraraápidos podem não atingir níveis terapêuticos de medicamentos. Ela enfatizou que entender o papel das enzimas metabolizadoras de medicamentos é essencial para prever respostas dos pacientes a medicamentos, incluindo pró-fármacos que requerem ativação metabólica.
O Dr. Cook ofereceu vários recursos para orientar a aplicação clínica do PGX. O Consórcio de Implementação da Farmacogenética Clínica (CPIC) fornece diretrizes com base em evidências para aplicar informações de PGX ao uso de medicamentos. O Dr. Cook acrescentou que as diretrizes do CPIC não ditam quem deve ser testado, mas como interpretar os resultados dos testes e aplicá -los a decisões de prescrição. O CPIC categoriza as recomendações com base na força das evidências através de uma escala de classificação (níveis A a D), com o nível A indicando um forte apoio à alteração da prescrição de medicamentos com base em informações genéticas.
O Dr. Cook acrescentou que, apesar dos benefícios potenciais do PGX, várias barreiras impedem sua implementação generalizada. Os problemas de custo e reembolso apresentam desafios significativos, pois a cobertura de seguro para o teste de PGX varia amplamente. Muitas seguradoras consideram o teste de PGX experimental/investigacional ou medicamente desnecessário, levando a acesso inconsistente aos pacientes. Os esforços legislativos em alguns estados visam melhorar a cobertura para testes de PGX; No entanto, o foco do biomarcador pode variar entre os grupos de seguros do Medicare, Medicaid e Estado.
A educação de provedores é outra barreira crítica, pois muitos profissionais de saúde não têm treinamento em PGX. Os farmacêuticos podem desempenhar um papel vital na educação dos fornecedores sobre as aplicações clínicas dos testes de PGX e suas implicações para o atendimento ao paciente. O Dr. Cook acrescentou: 'Isso oferece aos farmacêuticos uma grande oportunidade, pois os especialistas em medicamentos interviram e preenchem esse papel para aprendermos sobre isso, nos tornarmos especialistas e depois educar os provedores sobre testes farmacogenéticos'.
Ela também enfatizou que a integração das informações do PGX nos registros eletrônicos de saúde é essencial para garantir que os prestadores de serviços de saúde tenham acesso a dados genéticos relevantes ao prescrever medicamentos. Além disso, a padronização da terminologia e interpretação dos resultados é necessária para facilitar a comunicação entre os prestadores de serviços de saúde. Os esforços para unificar linguagem e definições no PGX foram iniciados para garantir consistência em diferentes instituições e diretrizes.
Em conclusão, o Dr. Cook enfatizou que a PGX é uma grande promessa para melhorar os resultados dos pacientes através da terapia de medicamentos personalizados. Ela acredita que pesquisas, educação e colaboração contínuas entre os profissionais de saúde são essenciais para superar barreiras à implementação. Além disso, ela acredita que os farmacêuticos podem contribuir significativamente para a integração do PGX na prática clínica, garantindo que os pacientes recebam medicamentos seguros e eficazes adaptados aos seus perfis genéticos.
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